Basalgangliene er et nettverk av nerveceller i hjernen som regulerer kroppens bevegelser og sørger for at de blir jevne og koordinerte. Ved Huntingtons sykdom fører en arvelig genfeil til at proteinet huntingtin hoper seg opp i nervecellene. Dette gjør at cellene gradvis mister funksjonen sin og til slutt dør. Nervecellene i basalgangliene er spesielt sårbare for denne skaden, og når de ødelegges, svekkes evnen til å kontrollere bevegelser. Resultatet blir ufrivillige, overaktive og ukoordinerte bevegelser.
De første tegnene på sykdommen viser seg ofte som små, ufrivillige bevegelser i fingre, ansikt eller skuldre. Disse bevegelsene kalles chorea, og etter hvert blir de mer uttalte, rykkvise og dansende. Pasienten får vansker med å kontrollere muskelaktiviteten, og gangen blir ustø. Finmotoriske oppgaver som å skrive, bruke bestikk eller kneppe knapper blir gradvis vanskeligere.
I tillegg til bevegelsesforstyrrelsene oppstår det som regel kognitive og psykiske symptomer. Pasienten kan få problemer med konsentrasjon, læring og planlegging, og mange opplever endringer i personlighet og atferd. Depresjon, irritabilitet, aggresjon og apati er vanlige psykiske plager. Etter hvert kan sykdommen påvirke både tale og svelgfunksjon, og pasienten blir i økende grad avhengig av hjelp i dagliglivet.
Diagnosen stilles på bakgrunn av sykehistorie, karakteristiske symptomer og gentest. Huntingtons sykdom er autosomalt dominant arvelig, noe som betyr at et barn av en syk forelder har 50 prosent risiko for å arve genfeilen og dermed utvikle sykdommen. Symptomene starter som oftest i voksen alder, men debutalderen kan variere betydelig.
Det finnes foreløpig ingen behandling som kan stanse eller reversere sykdomsprosessen. Behandlingen er derfor rettet mot å lindre symptomer og bevare funksjon så lenge som mulig. Legemidler kan dempe ufrivillige bevegelser og psykiske plager, mens fysioterapi og ergoterapi bidrar til å opprettholde bevegelighet, balanse og selvstendighet. God oppfølging fra helsepersonell, tilrettelegging i hjemmet og støtte til pasient og pårørende er avgjørende for å opprettholde livskvaliteten.
Huntingtons sykdom har et gradvis fremadskridende forløp, og symptomene forverres over tid. Levealderen etter sykdomsdebut er vanligvis 10–20 år.
