Cystisk fibrose skyldes en genetisk mutasjon som gjør at en transportkanal i overflaten til slimproduserende celler i kroppen ikke fungerer. Denne viktige transportkanalen er lokalisert i cellemembranen, og kalles CFTR (Cystisk Fibrose Transmembran Conductance Regulator). Funksjonen til kanalen er normalt sett å frakte salter og væske til overflaten av cellen, noe som bidrar til den flytende og slimete konsistensen i friskt slim. Når denne transporten ikke fungerer blir slimet seigt og klissete, og de slimproduserende cellene klarer ikke løse sine viktige funksjoner i de organene de befinner seg. Lungene rammes tidlig og hardt med nedsatt evne til å få opp slim, hvilket gir både kronisk inflammasjon i luftveiene og hyppige lungeinfeksjoner. I organer i mage-tarmkanalen vil det seige slimet gi problemer med fordøyelsen og også redusert opptak av næringsstoffer fra tarmen fordi utskillelse av fordøyelsesenzymer fra bukspyttkjertelen også hemmes.
Tidligere innebar cystisk fibrose et kort liv preget av sykdom og infeksjoner. Dette har de siste tyve årene endret seg betraktelig takket være forskning, tidligere diagnose og mer helhetlig behandling inkludert nye medisiner. Barn som får diagnosen i dag har forventet levealder opp over 50 år, og kan i lang tid leve gode liv med få eller ingen plager.
Du kan lese utdypende detaljer om tilstanden og behandlingen i Helsebibliotekets generelle veileder i pediatri.
