Akutte lungetilstander
ARDS
ARDS
27 min
Obstruktive lungesykdommer
Introduksjon til obstruktive lungesykdommer
Introduksjon til obstruktive lungesykdommer
21 min
Astma
Astma
41 min
Akutt astmaanfall
Akutt astmaanfall
24 min
Kols
Kols
35 min
Kols-forverring
Kols-forverring
21 min
Respirasjonssvikt
Caser og introduksjon
Caser og introduksjon
10 min
Forstå og utrede respirasjonssvikt
Forstå og utrede respirasjonssvikt
31 min
Skille respirasjonssvikt type 1 og 2
Skille respirasjonssvikt type 1 og 2
10 min
Behandling og oppfølging av respirasjonssvikt
Behandling og oppfølging av respirasjonssvikt
25 min
Spirometri
Spirometri
Spirometri
23 min
Øvre luftveisinfeksjoner
Gjennomgang av øvre luftveisinfeksjoner
Gjennomgang av øvre luftveisinfeksjoner
18 min
Forkjølelse
Forkjølelse
14 min
Influensa
Influensa
Nedre luftveisinfeksjoner
Introduksjon til pneumoni
Introduksjon til pneumoni
19 min
Klassisk bakteriell pneumoni
Klassisk bakteriell pneumoni
32 min
Atypisk bakteriell pneumoni
Atypisk bakteriell pneumoni
14 min
Aspirasjonspneumoni
Aspirasjonspneumoni
17 min
Andre pneumonier
Andre pneumonier
11 min
Akutt bronkitt
Akutt bronkitt
Andre lungesykdommer
Alfa-1-antitrypsinmangel
Alfa-1-antitrypsinmangel
Cystisk fibrose
Cystisk fibrose
Covid-19
Covid-19

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en alvorlig medfødt sykdom som gjør at det produseres unormalt seigt slim i flere organsystemer i kroppen. Lungene blir vanligvis tidlig rammet, og lungesykdom forårsaker mest tap av helse og leveår hos de som rammes av sykdommen.

På bildet ser du tydelig hvordan slimproduserende celler befinner seg i en rekke viktige organer i kroppen. Ved Cystisk fibrose vil spesielt symptomer fra luftveier, mage-tarmsystemet og reproduksjonsorganer dominere.
På bildet ser du tydelig hvordan slimproduserende celler befinner seg i en rekke viktige organer i kroppen. Ved Cystisk fibrose vil spesielt symptomer fra luftveier, mage-tarmsystemet og reproduksjonsorganer dominere.

Cystisk fibrose skyldes en genetisk mutasjon som gjør at en transportkanal i overflaten til slimproduserende celler i kroppen ikke fungerer. Denne viktige transportkanalen er lokalisert i cellemembranen, og kalles CFTR (Cystisk Fibrose Transmembran Conductance Regulator). Funksjonen til kanalen er normalt sett å frakte salter og væske til overflaten av cellen, noe som bidrar til den flytende og slimete konsistensen i friskt slim. Når denne transporten ikke fungerer blir slimet seigt og klissete, og de slimproduserende cellene klarer ikke løse sine viktige funksjoner i de organene de befinner seg. Lungene rammes tidlig og hardt med nedsatt evne til å få opp slim, hvilket gir både kronisk inflammasjon i luftveiene og hyppige lungeinfeksjoner. I organer i mage-tarmkanalen vil det seige slimet gi problemer med fordøyelsen og også redusert opptak av næringsstoffer fra tarmen fordi utskillelse av fordøyelsesenzymer fra bukspyttkjertelen også hemmes. 

Tidligere innebar cystisk fibrose et kort liv preget av sykdom og infeksjoner. Dette har de siste tyve årene endret seg betraktelig takket være forskning, tidligere diagnose og mer helhetlig behandling inkludert nye medisiner. Barn som får diagnosen i dag har forventet levealder opp over 50 år, og kan i lang tid leve gode liv med få eller ingen plager.    

Du kan lese utdypende detaljer om tilstanden og behandlingen i Helsebibliotekets generelle veileder i pediatri.

Definisjon

Cystisk fibrose er en arvelig og alvorlig sykdom som rammer slimproduksjon i en rekke organer i kroppen helt fra fødsel. Lungene blir oftest tidlig og hardest rammet.

Forekomst

  • Påvises ved 1 av 5000 fødsler i Norge

  • Rundt 400 personer lever med sykdommen 

  • Er den vanligste dødelige arvelige sykdommen

Symptomer

  • Fra luftveiene

    • Hoste

    • Økt slimproduksjon

    • Hyppige infeksjoner

  • Fra mage-tarmsystemet

    • Forstoppelse

    • Fordøyelsesproblemer

    • Magesmerter

Funn

  • Pipelyder over lungene

  • Kronisk obstipasjon

  • Klumpete, fettrik, illeluktende avføring

  • Dårlig vekstutvikling hos barn

Diagnostikk

  • Positiv nyfødtscreening

  • Genetisk utredning

  • "Svettetest"

Behandling

  • Lungefysioterapi

  • Inhalasjons- og slimløsende medisiner

  • Ernæringsdrikker og kosttilskudd

  • Antibiotikakur

  • Årsaksbehandling finnes for noen CF-varianter



Supplerende illustrasjoner

Sykdommen arves fra begge foreldrene som selv kan være friske bærere av sykdomsgenet. Dette er en sjelden sykdom, og det er kun noen hundre mennesker i Norge som lever med diagnosen. Cystisk fibrose testes for i nyfødtscreeningen i Norge.
Sykdommen arves fra begge foreldrene som selv kan være friske bærere av sykdomsgenet. Dette er en sjelden sykdom, og det er kun noen hundre mennesker i Norge som lever med diagnosen. Cystisk fibrose testes for i nyfødtscreeningen i Norge.

Sist oppdatert 29.7.2023

  Referer til denne artikkelen