Akutte lungetilstander
ARDS
ARDS
27 min
Obstruktive lungesykdommer
Introduksjon til obstruktive lungesykdommer
Introduksjon til obstruktive lungesykdommer
21 min
Astma
Astma
41 min
Akutt astmaanfall
Akutt astmaanfall
24 min
Kols
Kols
35 min
Kols-forverring
Kols-forverring
21 min
Respirasjonssvikt
Caser og introduksjon
Caser og introduksjon
10 min
Forstå og utrede respirasjonssvikt
Forstå og utrede respirasjonssvikt
31 min
Skille respirasjonssvikt type 1 og 2
Skille respirasjonssvikt type 1 og 2
10 min
Behandling og oppfølging av respirasjonssvikt
Behandling og oppfølging av respirasjonssvikt
25 min
Spirometri
Spirometri
Spirometri
23 min
Øvre luftveisinfeksjoner
Gjennomgang av øvre luftveisinfeksjoner
Gjennomgang av øvre luftveisinfeksjoner
18 min
Forkjølelse
Forkjølelse
14 min
Influensa
Influensa
Nedre luftveisinfeksjoner
Introduksjon til pneumoni
Introduksjon til pneumoni
19 min
Klassisk bakteriell pneumoni
Klassisk bakteriell pneumoni
32 min
Atypisk bakteriell pneumoni
Atypisk bakteriell pneumoni
14 min
Aspirasjonspneumoni
Aspirasjonspneumoni
17 min
Andre pneumonier
Andre pneumonier
11 min
Akutt bronkitt
Akutt bronkitt
Andre lungesykdommer
Alfa-1-antitrypsinmangel
Alfa-1-antitrypsinmangel
Cystisk fibrose
Cystisk fibrose
Covid-19
Covid-19

Alfa-1-antitrypsinmangel

Mangel på normalt fungerende alfa-1-antitrypsin er arvelig og kan føre til sykdom i både lunger og lever. Dette enzymet er spesielt viktig for å ha kontroll på nedbrytning av elastiske fibre som ledd i normalt vedlikehold av lungevev. Den vanligste måten denne tilstanden oppdages på, er at personer som ikke røyker utvikler lungeemfysem og kols.

Alfa-1-antitrypsinmangel
Alfa-1-antitrypsin sammenlignet med et etui som oppbevarer en saks.

Alfa-1-antitrypsin er et enzym som binder seg til ulike proteinnedbrytende enzymer (proteaser), og som passer på at nedbrytning av visse proteiner ikke skjer raskere enn kroppen klarer å gjenoppbygge friskt vev.
Alfa-1-antitrypsin hemmer eksempelvis enzymet elastase, som normalt bryter ned elastiske fibre (elastin) i lungevevet i rolig og kontrollert tempo. Ved arvelig mangel på alfa-1-antitrypsin vil man få økt nedbrytning av de elastiske fibrene, og disse pasientene vil derfor ha betydelig økt risiko for å utvikle emfysem og kols tidlig i livet som følge av dette. Som du lærer i forelesningene om kols, vil sigarettrøyking hemme effekten av alfa-1-antitrypsin, og pasienter som både røyker og har alfa-1-antitrypsinmangel vil kunne utvikle kols i svært ung alder. Det finnes flere genetiske varianter som gir mangel på normalt fungerende alfa-1-antitrypsin. Noen varianter gir først og fremst lungesykdom som beskrevet over, mens andre varianter skader leveren. Leversykdom som følge av alfa-1-antitrypsinmangel skyldes litt forenklet sagt at defekt alfa-1-antitrypsin ikke utskilles normalt av levercellene, men hoper seg opp og gir sykdom i levervevet.

Legen bør alltid kontrollere nivåene av alfa-1-antitrypsin når kols påvises tidlig i livet eller ved tilfeldig funn av unormale leververdier. Nivåene av alfa-1-antitrypsin kontrolleres med en vanlig blodprøve. Det finnes ingen kur for alfa-1-antitrypsinmangel. De som får påvist tilstanden og røyker bør oppfordres til å slutte umiddelbart og være forsiktig med alkoholbruk.
De som utvikler kols som følge av alfa-1-antitrypsinmangel behandles som alle andre kols-pasienter, og leversykdom som følge av denne tilstanden skal behandles hos spesialist på leversykdom. 

Definisjon

En arvelig mangel på enzymet alfa-1-antitrypsin som kan føre til lunge- og leversykdom

Forekomst

  • Sjelden tilstand som arves fra en eller begge foreldrene

  • Genfeilen forekommer hos rundt 135 000 personer i Norge

Symptomer

Tidlige symptomer på kols er det vanligste

Funn

Funn som ved kols og/eller kronisk leversykdom

Diagnostikk

  • Blodprøve med lave nivåer av alfa-1-antitrypsin

  • Gentest

Behandling

  • Røykeslutt

  • Måtehold med alkohol

  • Regelmessig mosjon

  • Oppfølging hos spesialist ved leversykdom



Supplerende illustrasjoner

Alfa-1-antitrypsin hemmer normalt enzymet elastase (her illustrert som sakser). Elastase  bryter ned elastiske fibre (elastin) i lungevevet i rolig og kontrollert tempo. Ved arvelig mangel på Alfa-1-antitrypsin vil disse pasientene ha betydelig økt risiko
Alfa-1-antitrypsin hemmer normalt enzymet elastase (her illustrert som sakser). Elastase bryter ned elastiske fibre (elastin) i lungevevet i rolig og kontrollert tempo. Ved arvelig mangel på Alfa-1-antitrypsin vil disse pasientene ha betydelig økt risiko
Leversykdom som følge av alfa-1-antitrypsinmangel skyldes litt forenklet sagt defekt alfa-1-antitrypsin ikke utskilles normalt av levercellene, men hoper seg opp og gir sykdom i levervevet.
Leversykdom som følge av alfa-1-antitrypsinmangel skyldes litt forenklet sagt defekt alfa-1-antitrypsin ikke utskilles normalt av levercellene, men hoper seg opp og gir sykdom i levervevet.

Sist oppdatert 7.8.2023

  Referer til denne artikkelen