# Alfa-1-antitrypsinmangel

**Fag:** Sykdoms­lære  
**Kategori:** Lunge­sykdommer

> Mangel på normalt fungerende alfa-1-antitrypsin er arvelig og kan føre til sykdom i både lunger og lever. Dette enzymet er spesielt viktig for å ha kontroll på nedbrytning av elastiske fibre som ledd i normalt vedlikehold av lungevev. Den vanligste måten denne tilstanden oppdages på, er at personer som ikke røyker utvikler lungeemfysem og kols.

Alfa-1-antitrypsin er et enzym som binder seg til ulike proteinnedbrytende enzymer (proteaser), og som passer på at nedbrytning av visse proteiner ikke skjer raskere enn kroppen klarer å gjenoppbygge friskt vev.  
Alfa-1-antitrypsin hemmer eksempelvis enzymet _elastase,_ som normalt bryter ned elastiske fibre (elastin) i lungevevet i rolig og kontrollert tempo. Ved arvelig mangel på alfa-1-antitrypsin vil man få økt nedbrytning av de elastiske fibrene, og disse pasientene vil derfor ha betydelig økt risiko for å utvikle emfysem og kols tidlig i livet som følge av dette. Som du lærer i [forelesningene om](https://medeasy.no/lecture/sykdomslaere/kols-patofysiologi "https://medeasy.no/lecture/sykdomslaere/kols-patofysiologi") kols, vil sigarettrøyking hemme effekten av alfa-1-antitrypsin, og pasienter som både røyker og har alfa-1-antitrypsinmangel vil kunne utvikle kols i svært ung alder. Det finnes flere genetiske varianter som gir mangel på normalt fungerende alfa-1-antitrypsin. Noen varianter gir først og fremst lungesykdom som beskrevet over, mens andre varianter skader leveren. Leversykdom som følge av alfa-1-antitrypsinmangel skyldes litt forenklet sagt at defekt alfa-1-antitrypsin ikke utskilles normalt av levercellene, men hoper seg opp og gir sykdom i levervevet.

Legen bør alltid kontrollere nivåene av alfa-1-antitrypsin når kols påvises tidlig i livet eller ved tilfeldig funn av unormale leververdier. Nivåene av alfa-1-antitrypsin kontrolleres med en vanlig blodprøve. Det finnes ingen kur for alfa-1-antitrypsinmangel. De som får påvist tilstanden og røyker bør oppfordres til å slutte umiddelbart og være forsiktig med alkoholbruk.  
De som utvikler kols som følge av alfa-1-antitrypsinmangel behandles som alle andre kols-pasienter, og leversykdom som følge av denne tilstanden skal behandles hos spesialist på leversykdom.

## Definisjon

En arvelig mangel på enzymet alfa-1-antitrypsin som kan føre til lunge- og leversykdom

## Epidemiologi

-   Sjelden tilstand som arves fra en eller begge foreldrene
    
-   Genfeilen forekommer hos rundt 135 000 personer i Norge

## Symptomer

Tidlige symptomer på kols er det vanligste

## Funn

Funn som ved kols og/eller kronisk leversykdom

## Diagnostikk

-   Blodprøve med lave nivåer av alfa-1-antitrypsin
    
-   Gentest

## Behandling

-   Røykeslutt
    
-   Måtehold med alkohol
    
-   Regelmessig mosjon
    
-   Oppfølging hos spesialist ved leversykdom

Les hele artikkelen på https://medeasy.no/lecture/sykdomslaere/a/alfa1antitrypsinmangel.