Alfa-1-antitrypsin er et enzym som binder seg til ulike proteinnedbrytende enzymer (proteaser), og som passer på at nedbrytning av visse proteiner ikke skjer raskere enn kroppen klarer å gjenoppbygge friskt vev.
Alfa-1-antitrypsin hemmer eksempelvis enzymet elastase, som normalt bryter ned elastiske fibre (elastin) i lungevevet i rolig og kontrollert tempo. Ved arvelig mangel på alfa-1-antitrypsin vil man få økt nedbrytning av de elastiske fibrene, og disse pasientene vil derfor ha betydelig økt risiko for å utvikle emfysem og kols tidlig i livet som følge av dette. Som du lærer i forelesningene om kols, vil sigarettrøyking hemme effekten av alfa-1-antitrypsin, og pasienter som både røyker og har alfa-1-antitrypsinmangel vil kunne utvikle kols i svært ung alder. Det finnes flere genetiske varianter som gir mangel på normalt fungerende alfa-1-antitrypsin. Noen varianter gir først og fremst lungesykdom som beskrevet over, mens andre varianter skader leveren. Leversykdom som følge av alfa-1-antitrypsinmangel skyldes litt forenklet sagt at defekt alfa-1-antitrypsin ikke utskilles normalt av levercellene, men hoper seg opp og gir sykdom i levervevet.
Legen bør alltid kontrollere nivåene av alfa-1-antitrypsin når kols påvises tidlig i livet eller ved tilfeldig funn av unormale leververdier. Nivåene av alfa-1-antitrypsin kontrolleres med en vanlig blodprøve. Det finnes ingen kur for alfa-1-antitrypsinmangel. De som får påvist tilstanden og røyker bør oppfordres til å slutte umiddelbart og være forsiktig med alkoholbruk.
De som utvikler kols som følge av alfa-1-antitrypsinmangel behandles som alle andre kols-pasienter, og leversykdom som følge av denne tilstanden skal behandles hos spesialist på leversykdom.
